X

扫一扫关注公众号

扫一扫进入QQ群

湖南省小儿遗传代谢性疾病临床医疗技术研究中心

主要依托单位:湖南省妇幼保健院

共建单位:

检测机构类型:省级

联系人:王鹢超

通讯地址:湖南省长沙市湘春路53号

单位网址:

电子邮件:lisaoydwyc@sina.com

电话:0731-84332245

邮政编码:410008

法定检测资格:

该检测机构所有仪器 该单位所有仪器

  • 机构概况
  • 检测能力及范围
  • 近年成果情况
  • 备注
湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心于2013年5月由湖南省科技厅批准组建,中心使用面积为400㎡,共有仪器设备总台数12台(套),价值811.5万元。中心科研人员共75人,平均年龄35.5岁,其中硕士以上学历占学科团队26.7%,中高级职称人员占学科团队45.3%。
1、小儿遗传代谢性疾病筛查及产前诊断。 2、小儿遗传代谢性疾病酶学及致病基因突变分析。 3、小儿遗传代谢性疾病关键性诊治技术及营养研究。 4、脑损伤性疾病的临床和转化研究:利用串联质谱、气相色谱质谱技术对进行性脑损伤性疾病的血液、尿液进行生化指标检测,形成早期诊断技术平台,构建生化基础数据库。形成其解析临床应用数据库。 5、全面性发育迟缓患儿的临床和转化研究:应用代谢组学技术对全面性发育迟缓患儿血液、尿液多种小分子代谢物质分析研究,完善其生化指标检测谱。研发复方肠内营养干混悬剂,对其进行早期营养代谢干预研究。 6、小儿遗传代谢性疾病适宜技术的推广及示范基地建设。
1、 “湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究”, 获得宋庆龄儿科医学奖; 2、“一种二步衍生法同步分析碱基、核 苷、有机酸、脂肪酸、氨基酸及糖类产物的方法”,获得国家发明专利,专利号:ZL 201210114246.2。 3、“一种多步衍生法同步分析碱基、核苷、有机酸、脂肪酸、氨基酸及糖类产物的方法”,获得国家发明专利,专利号:ZL 201210114497.0。
Top