1、小儿遗传代谢性疾病筛查及产前诊断。 2、小儿遗传代谢性疾病酶学及致病基因突变分析。 3、小儿遗传代谢性疾病关键性诊治技术及营养研究。 4、脑损伤性疾病的临床和转化研究：利用串联质谱、气相色谱质谱技术对进行性脑损伤性疾病的血液、尿液进行生化指标检测，形成早期诊断技术平台，构建生化基础数据库。形成其解析临床应用数据库。 5、全面性发育迟缓患儿的临床和转化研究：应用代谢组学技术对全面性发育迟缓患儿血液、尿液多种小分子代谢物质分析研究，完善其生化指标检测谱。研发复方肠内营养干混悬剂，对其进行早期营养代谢干预研究。 6、小儿遗传代谢性疾病适宜技术的推广及示范基地建设。

1、 “湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究”， 获得宋庆龄儿科医学奖； 2、“一种二步衍生法同步分析碱基、核 苷、有机酸、脂肪酸、氨基酸及糖类产物的方法”，获得国家发明专利，专利号：ZL 201210114246.2。 3、“一种多步衍生法同步分析碱基、核苷、有机酸、脂肪酸、氨基酸及糖类产物的方法”，获得国家发明专利，专利号：ZL 201210114497.0。